Ученые выявили новое генетическое заболевание

Фото: UfaTime.ru

Международная группа ученых установила новое генетическое заболевание, которое приводит к иммунодефициту и глубокой восприимчивости к оппортунистическим инфекциям, включая опасную для жизни грибковую пневмонию. Исследование под руководством Рубена Мартинеса-Баррикарте, иммуногенетика Медицинского центра Университета Вандербильта, опубликовано в журнале Science Immunology. Об этом пишет UfacityNews.ru со ссылкой на EurekAlert!.

Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой генетические дефекты, которые характеризуются повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям, аутоиммунитету, противовоспалительным расстройствам, аллергии и в ряде случаев раку. Сегодня обнаружено 485 различных ПИД. Согласно последним отчетам, они встречаются у одного из каждых 1-5 тысячи новорожденных, что делает их такими же распространенными генетическими заболеваниями, как муковисцидоз и мышечная дистрофия Дюшена.

Ошибка в этом случае заключается в мутации гена белка IRF4, фактора транскрипции, который играет важную роль в развитии и функционировании В- и Т-лейкоцитов, а также других иммунных клеток. В ходе исследования специалисты обнаружили семь пациентов на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом. У них фиксировались рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента была одинаковая мутация в ДНК-связывающем домене IRF4.

Обширное фенотипирование клеток крови пациентов выявило аномалии иммунных клеток, связанные с заболеванием, включая нарушение созревания В-клеток, продуцирующих антитела, и снижение продукции Т-клетками цитокинов, борющихся с инфекцией. Исследователи также выяснили, что мутация имеет «мультиморфный» эффект, который оказывает пагубное воздействие на активацию и дифференциацию иммунных клеток. Эта мультиморфная активность представляет собой новый механизм болезней человека.

Ранее UfaTime.ru сообщал, что Мясников рассказал о веских поводах для обращения к врачу при ОРВИ.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *